▲（picture:twitter
chrisworsfold1）垂头综合征（DHS）是因颈伸肌群无力而表现为头颅下垂、抬伸困难乃至不能的一组临床少见的疾病综合征。主要受累肌群为斜方肌、半棘肌、头夹肌、颈夹肌。DHS通常会导致典型的“下颌抵胸姿势畸形”（chin-on-chestdeformity）（图1）、颈部疼痛，由颈部屈曲引起的进食困难、水平注视困难或复视。▲（picture:SharanAD.JAmAcadOrthopSurg,,20）
▲（picture:WDeeb.MovDisord.;32）
由病因不明的孤立性颈伸肌肌病（isolatedneckextensormyopathy）或孤立性颈颈椎旁肌肌病伴躯干弯曲（isolatedparaspinalmyopathywithbentspine）（又称轴性肌病）引起的DHS称为原发性DHS；继发于其他疾病者则为继发性DHS，后者的病因较广泛，运动神经元病、周围神经病、神经-肌肉接头疾病、肌肉疾病、运动障碍性疾病、脊柱疾病等均见有文献报道。原发性DHS能通过被动伸展颈部来纠正，借助这个特点可以与强直性脊柱炎等颈椎后凸性疾病相区分。DHS的发病机制主要有两种观点：一是颈前肌群的肌张力过高导致颈椎屈曲，二是颈后肌群的无力或萎缩造成的。Drain等人检索了年到年间PubMed库中符合DHS纳入标准的74项研究、共名患者，这些患者平均年龄为63.6岁，其中女性占63%。超过三分之二的患者的病因为：孤立性颈伸肌肌病（31.8%）、帕金森病（20.2%）、重症肌无力（12.4%）、肌萎缩侧索硬化（7.0%）。患者对治疗反应率为64.3%，其中药物治疗（73.5%）、免疫调节治疗（78.9%）、两者兼有（87.5%）、手术治疗成功率（93.8%）。
▲（picture:Drain.ClinSpineSurg,,32）目前神经肌肉疾病仍是导致继发性DHS的主要原因。但随着近年来其他近年来不断有新病因报道，其疾病谱也逐渐扩展，远不止图表中所列举的这些（详见下表）。其治疗手段主要是物理治疗、器械固定和手术固定。但某些免疫介导性或继发于可治性病因的DHS可以通过对因治疗取得较好效果。例如，年《印度神经病学学会年鉴》曾报道一例继发于甲状腺功能减退的垂头综合征（视频1），并在经过1个月的甲状腺素补充治疗后，颈伸肌肌力恢复正常（视频2）。▲（video：George.AnnIndianAcadNeurol,,20）
▲（video：George.AnnIndianAcadNeurol,,20）
垂头综合征神经肌肉疾病常见病因
解剖分类
疾病
运动神经元
肌萎缩侧索硬化（ALS）
脊髓灰质炎后综合征（PPS）
脊肌萎缩症（SMA）
周围神经
慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）
射频消融
神经肌肉接头
重症肌无力（MG）
Lambert-Eaton综合征
肉*杆菌中*
先天性肌无力综合征
肌肉
炎性
多发性肌炎
包涵体肌炎（IBM）
硬皮病合并多发性肌炎
抗SRP抗体阳性坏死性肌病
抗谷氨酸脱羧酶（GAD）相关的炎性肌病
累及肌肉的血管炎
先天性或遗传性
晚发型糖原累积症Ⅱ型（Pompe病）
线状体肌病
线粒体肌病
肉碱缺乏症
淀粉样变性
脂肪酸氧化缺陷病
面肩肱型肌营养不良（FSHD）
眼咽型肌营养不良
强直性肌营养不良（尤其是DM2）
先天性肌营养不良（LMNA，SEPN1）
内分泌或代谢性
库欣综合征
低钾相关性肌病
甲状腺功能减退性肌病
甲状旁腺功能亢进相关性肌病
多种脂酰CoA脱氢酶缺陷病
其他
孤立性颈颈椎旁肌肌病伴躯干弯曲（轴性肌病）
孤立性颈伸肌肌病（INEM）
垂头综合征的非神经肌肉病病因
颈部疾病
脊髓空洞症
颈椎病
强直性脊柱炎
颈部肌张力障碍（痉挛性斜颈）
颈椎骨折
遗传或变性疾病
舞蹈棘红细胞增多症
Huntington舞蹈病
帕金森综合征（尤其是MSA、PD和DLB）
其他
原发性
药源性（考比替尼、多巴胺受体激动剂）
高剂量放疗
缺血性卒中
副肿瘤综合征……
可能出现间歇性“垂头”的常见病因
癫痫
抽动障碍
刻板行为
发作性运动障碍
发作性睡病
点头综合征
Sandifer综合征（一种罕见的胃食管反流病的斜颈并发症）
Question：视频中的“垂头”不是以下哪一种疾病的常见临床表现？
上期答案：5.先天性肌强直（详见下图）
最后，临床若遇到DHS，至少应考虑到常见的几种疾病：肌萎缩侧索硬化、帕金森综合征（尤其是多系统萎缩、原发性帕金森病和路易体痴呆）、MG（尤其是MuSK抗体阳性者）、CIDP、肌营养不良（如FSHD）、炎症性肌病、以及晚发型伴单克隆丙种球蛋白病的线状体肌病（SLONM-MGUS）。
参考文献：
[1]DrainJP,VirkSS,JainN,etal.DroppedHeadSyndrome:ASystematicReview.[J].ClinSpineSurg,,32:-.
[2]BrodellJD,SulovariA,BernsteinDN,etal.DroppedHeadSyndrome:AnUpdateon[3]EtiologyandSurgicalManagement.[J].JBJSRev,,8:e.
[4]GeorgeJ,VinithaL,BeenaV,AnEminentlyTreatableDroppedHeadSyndrome.[J].AnnIndianAcadNeurol,,20:.
[5]陈芸,罗苏珊,岳冬曰,等.继发性垂头综合征1例临床病例讨论[J].中国临床神经科学,,26(3):-.
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