男，32岁，河南
入院时间：-08-05
主诉：四肢无力半年，加重伴咀嚼困难2月。
现病史：患者缘于半年前驾驶汽车过程中，感上臂、髋部、小腿困乏，无头痛、头晕，无胸闷、气短、呼吸困难，无恶心、呕吐，无晨轻暮重、休息后症状缓解等特点，后症状逐渐加重，并出现起床、蹲下、起立、持物无力，平地行走20-30米后需休息，上坡困难，偶有肌肉疼痛，至*医院就诊，行头颅及颈椎CT、头颅MRI检查提示：未见明显异常。诊断为四肢无力原因待查，未给予治疗。2月前，患者症状进一步加重，出现颈部下垂、仰头困难、说话费力、咳嗽无力、气短、咀嚼困难，四肢持续性疼痛，平地行走较前费劲，并出现拾物、持重物困难，行左侧股四头肌肉活检病理结果回示：“（左侧股四头肌）倾向脂质沉积病”，
家族史：否认家族性遗传病史。
专科查体：颅神经检查未见明显异常，双侧颞肌、咀嚼肌对称无萎缩，张口无偏斜，抬头困难，咬合力弱；双上肢近端肌力4+级，远端肌力5级，双下肢近端肌力4-级，远端肌力5级。肌张力正常。
辅助检查：左侧股四头肌肉活检病理结果回示：“（左侧股四头肌）倾向脂质沉积病”。
诊疗经过：肾功能：肌酐81umol/L、尿酸“mol/L;肝功能：丙氨酸氨基转移酶(ALT)IU/L、天门冬氨酸转氨酶(AST)IU/L;心肌酶谱：肌酸激酶IU/L、肌酸激酶同功酶IU/L、乳酸脱氢酶IU/L；肌红蛋白39.60ng/mL；葡萄糖2.24mmol/L。患者肝脏、心肌均有损害，并有高尿酸，入院后给予高糖、低脂饮食，应用糖皮质激素，保肝、护胃、补钾、补钙，营养心肌及对症治疗。
出院时情况：
患者今日神志清，精神好。查体：咬合有力；双上肢肌力5级，双下肢近端肌力4级，远端肌力5级。复查肝功和肌酶提示：乳酸脱氢酶IU/L、丙氨酸氨酸转氨酶(AST)IU/L，肌酸激酶21IU/L，较入院时明显下降，治疗有效。
复诊情况：
一年半复诊三次，完全康复，坚持服用维生素B2。
诊断
核*素反应性脂质沉积性肌病
核*素反应性脂质沉积性肌病
是一种根据临床转归所命名的一类脂质沉积性疾病。由于少数脂质沉积性肌病患者应用核*素治疗效果良好，因而被称为核*素反应性脂质沉积性肌病（RR-LSM）。核*素，即维生素B2，是机体中一些重要的氧化还原酶的辅酶，参与了线粒体内的能量代谢过程。因此补充核*素能够帮助脂肪的代谢从而达到治疗疾病的目的。研究表明，中国人群中RR-LSM的主要病因为MADD。
MADD是一种常染色体隐性遗传病，主要影响脂肪酸、氨基酸和肉碱代谢。MADD分成三种主要的临床类型，包括伴有先天畸形的早发型、不伴有先天畸形的早发型以及晚发型。其中先天畸形以多囊肾为主。早发型患者新生儿或婴幼儿时期起病，患儿主要表现为低血糖、代谢性酸中*或Reye综合征样表现，预后不良，多于婴幼儿时期死亡。晚发型临床表现多样，发病年龄从儿童期到成年期，可有间歇性呕吐、腹痛、低血糖、肝大、代谢性酸中*、高氨血症、肌无力、运动耐力下降、构音障碍、脂肪肝等表现；感染或应激可能诱发或加重病情。
编辑：伊万
??：（译文）中性脂质沉积性肌病（NLSDM）的那些事--韩凌
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??：酶谱不太高的慢性多发性肌炎，炎症性肌病？--梁秀琳
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