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年5月11日上午，由医院神经内科、医院学会神经科学专业委员会和丁香园网站联合主办的第四届神经肌病时间学术会议于医院西院如期召开。
本期神经肌病时间吸引了超过名来自全国各地从事神经病学的医护人员到会参加，通过现场同声传译与网络实时直播将此次会议的学术交流、碰撞与传播实现了最大化。
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√双语实时互动
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会议伊始，由医院终身教授吕传真教授致辞，指出了今时神经肌病亚专科的快速发展，期待此次学术会议能使各位同道有所收获。
第一位讲者MazenDimachkie教授带来了重症肌无力治疗进展的主题讲座。他系统回顾了重症肌无力传统及新进展治疗的临床研究，从设计、结果及存在缺陷等角度解读了对MG治疗的现有认识。Dimachkie教授总结了MG队列研究设计的挑战之处，强调了开展高质量随机队列研究的重要价值。
LuisQuerol博士带来的是关于结旁抗体相关CIDP的讲座，他从探索者的角度，阐释了结区和结旁抗体发现和研究的过程，尤其着重介绍了结旁抗体在CIDP中的发现历程，并总结了不同结旁抗体介导CIDP的临床特征，进而强调了相关抗体的致病性及在临床治疗中的作用。最后他指出，CIDP是一组具有极大异质性的疾病，因此用自身抗体抗体等生物标志物来区分不同亚型的CIDP是一项非常有意义的工作，需要更加充分的沟通与合作。
第三位讲者Nishino教授为大家带来了远端肌病相关研究的最新进展。Nishino首先讲解了GNE远端肌病的临床和病理表现、突变类型及分布，并介绍了唾液酸及ManNAC药物临床试验的最新进展。随后Nishino教授向大家介绍了新发现的ADSSL1基因突变导致的远端肌病，以及日本国立神经·精神中心（NCNP）的患者队列中该突变的分布、临床特点和病理表现，并讲解了他们课题组在该突变发病机制上的研究成果。Nishino教授也希望未来能在中国人群中发现更多携带ADSSL1突变的远端肌病患者。
OlivierBenveniste教授带来了炎性肌病的主题讲座。他从定义到疾病分类展示了人类对炎性肌病认识的不断深化，并强调了不同肌炎特异性抗体对临床诊断和治疗的指导作用。最后他回顾了治疗炎性肌病的药物研发进展，并回答了在场观众一系列的临床实践问题。
陈永昌教授分享了利用猴模型探索DMD治疗的方法，他们团队通过基因编辑建立的猴模型与DMD病人的临床表型高度相似，并且通过试管婴儿和克隆技术扩大了DMD猴模型的数量，该模型未发现脱靶效应，是稳定可靠的。此外，他们在此基础上尝试了基因治疗DMD的探索，以期回答基因治疗DMD的有效性和安全性的问题，具有良好前景。
刘明生教授带来了神经超声在神经肌肉病诊治中的价值与不足的主题讲座。首先他为我们介绍了神经超声的检测手法及其可观察的内容，随后通过2个具体病例展现了神经超声可反映神经形态学特点、作为电生理的重要补充在单神经病、局灶性神经病、多发性周围神经病、运动神经元病、肌病的诊治方面的价值，但其也存在无法显示轴索病变、与临床症状可能不平行等不足。
陈万金教授带来了骨髓性肌萎缩症基础研究和临床转化主题讲座。他介绍了骨髓性肌萎症的临床表现、分型、病理改变及诊断标准，并通过具体病例详细介绍了SMA的致病基因、调节基因及性别对病情严重程度的影响以及疾病治疗的进展和新药。
来自Baylor医学院的张巍教授为我们带来了神经肌病遗传病因学与遗传咨询讲座。他不仅将基因变异与疾病结果的对应关系、基因咨询的局限和意义等内容娓娓道来，还从方法选择、分析方式、技术限制等方面阐释了基因检测所面临的挑战。然后，张巍教授通过三个神经肌病相关的临床病例，分析和解读了基因检测的结果。最后，教授仍强调了遗传致病机制之间的独立性。
王朝霞教授介绍了核基因突变导致的线粒体病，她重点讲述了非结构蛋白编码基因突变，以POLG核基因突变的三个病例解读其临床表现、基因、实验室检查和病理特点。王教授总结了核基因突变导致的线粒体病的表型和疑诊线粒体病时的诊断思路，并再次强调了探索更多的线粒体病的可能性。
第十位讲者吴士文教授带来了关于“从蛋白层面看肌肉疾病的诊断治疗”的讲座。他从肌病分类的复杂性、肌病诊断现有的主要手段及重视蛋白层面分析三个方面展开，总结肌病的诊断需要从多维度综合分析，特别是基于临床病理和编码蛋白诊断，从而对治疗带来帮助。
杨欢教授围绕MG自身抗体检测的临床意义，介绍了重症肌无力相关的抗体包括AChR，MuSK，LRP4，Titin和RyR抗体的特点，并比较了常用的检测方法RIPA，ELISA，CBA和FIPA，最后再次强调了血清学检测在诊断及鉴别诊断、临床分型、治疗方案选择、严重性评估和预后评估的意义。
医院的赵重波教授带来了主题为“小剂量利妥昔单抗治疗难治性重症肌无力的临床研究”的讲座。赵教授首先介绍了难治性MG的定义和MG化学治疗的现状，随后从B细胞的发育过程和利妥昔单抗的治疗机制引入，讲解了目前利妥昔单抗在MG治疗中的队列研究现状。赵教授通过利妥昔单抗的使用剂量、效果以及持续时间，探讨了其在MG治疗中的可行性，随后介绍了本课题组在小样本难治性MG患者队列中使用利妥昔单抗后观察到的疗效和随访结果，结合文献详细讲解了利妥昔单抗在MG治疗使用中的注意点和治疗策略。最后赵教授向大家介绍了药物基因组学与利妥昔单抗的关系，并建议临床医生若遇到难治性MG，可以尝试使用小剂量利妥昔单抗为患者带来更高的生活质量。
最后由四位讲者带来四个精彩的病例，首先依据各位讲者提供详尽的临床资料，参会的各位同道和教授各抒己见，有理有据地提出可能的临床诊断，随后通过进一步揭晓病理检查和基因检测等结果，验证临床诊断的准确性。Anderson-Tawil综合征，先天性肌病，MNGIE，XMEA，从外周到中枢，从单系统到多系统，让人在感慨疾病的复杂性之余，也充分体会到神经肌病诊疗过程中不断探索魅力。
最后，在卢家红教授的主持下第四期神经肌病时间学术会议圆满落幕。
会场之外，此次赴会的国内外讲者在赵重波教授的带领下参观了医院西院院区。MazenDimachkie教授、西野一三教授与医院神经内科肌病组团队就病房病例进行交流学习，并肯定了医院肌病组团队对于肌病诊疗的水平与总结研究。
第四期“神经肌病时间”学术会议圆满收官。此次会议全新筹办，一天的会议内容给予了国内外讲者与参会同道充分交流与碰撞的与会体验。
医院神经肌病团队在此感谢受邀参会的国内外嘉宾讲者，感谢远道而来的各位同道。
特别鸣谢
第五期，明年见??
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