半岛记者王爱科
焉传祝，医院（青岛）副院长，脑科中心主任，医院神经内科主任，主任医师，医学博士，山东大学神经病系主任，教授，博士研究生导师，泰山学者。目前担任中华医学会神经病学分会常务委员，神经肌肉病学组组长，神经病理学组副组长。
看过电视剧“过把瘾”的观众，一定对男主角方言最终患上的重症肌无力疾病印象深刻，作为神经系统罕见病的一种，重症肌无力已经不再像该剧热播时那样，被视为绝症。不为多数人熟知的是，包括重症肌无力、脂质沉积病、肌营养不良等在内的多种疾病，都属于神经系统罕见病范畴，而且这些疾病发病后的症状相似，很容易被混淆，延误病情治疗。医院青岛院区，有一位专门从事神经病理和神经肌肉病的临床及实验室研究的专家，今天医院青岛院区焉传祝教授。
精准诊断挽救肌无力患者
在上世纪八九十年代，“过把瘾”电视连续剧热播时，很多观众还把重症肌无力视为绝症。“但随着医学技术的发展，重症肌无力已是能治疗的病，可以用激素或者免疫制剂治疗。”焉传祝教授说，这种疾病患者，轻者眼睑下垂、吞咽困难或者不能耐受疲劳；重的病人会出现呼吸困难，需要上呼吸机帮助呼吸。
他接诊的很多病人，一开始不能吃喝，用呼吸机后，用激素或者免疫制剂治疗，病人就能慢慢缓解。严重的病人，轻的病人眼睑下垂、吞咽困难或者、不能耐受疲劳，重的病人会出现呼吸不行，需要上呼吸机帮助呼吸。
“上世纪八九十年代，医院里没有呼吸机，面对这类病人都是采取捏皮球方式的人工呼吸，呼吸管理不行，现在有了呼吸机，可以先辅助呼吸，等待确诊后的激素或者免疫制剂治疗，对危象病人的救治过程变得紧急高效，死亡率下降很多。
焉传祝教授曾接诊过一位患者，患肌无力长达10余年，病人辗转多地长期诊断不明，经人介绍找到焉教授后，经神经活检病理研究，焉教授确诊为麻风周围神经病，为病人施以针对性治疗。
擅长治疗神经系统罕见病
在神经系统罕见病领域，焉传祝教授一直潜心研究，对许多辗转就医、多方检查却诊断不明的患者及时确诊，精准施治。
曾有一位仅4岁的患儿，医院诊断为肌营养不良。这一不治之症一度让家人陷入绝望。但焉教授通过给孩子做肌肉活检，孩子患的不过是皮肌炎，经过8个半月的用药治疗，孩子恢复良好。
为何孩子患的是可以治愈的皮肌炎，医院确定是肌营养不良这种绝症？
“医院，诊治过的皮肌炎患者（包括成年患者）已有几百例，医院专家治疗起这种疾病来可谓‘轻车熟路’。”焉传祝教授说，但神经病学科领域非常复杂，涉及到的疾病种类多，很多属于疑难杂症，诊断起来非常困难。
比如，神经系统疾病中较为常见的是脑血管病、偏瘫、中风痴呆、帕金森病、癫痫等；但像是重症肌无力、肌营养不良、脂质沉积病、僵人综合征、渐冻人等，虽都属于神经系统疾病，却属于罕见病，发病症状看起来却相似。
以僵人综合症为例，焉传祝教授已经治疗两例。患者来就诊时全身发硬不能动，一动就痉挛得非常厉害，生活不能自理，走起路来像木头人，长时间得不到确诊；焉传祝教授为病人做血清里面的抗体检测，确诊为僵人综合症。确诊后给病人用安定一类的药物，另外用免疫制剂治疗，恢复非常好。
焉传祝教授毕业后一直从事神经病学的临床、教学和科研工作，师从李大年教授从事神经病理和神经肌肉病的临床及实验室研究。对各种原因引起的肌肉无力和肌萎缩以及其他神经系统疑难杂症的诊断和治疗积累了丰富的经验，在全国较早建立了冷冻神经肌肉活检标本库，截止年储存肌肉活检标本余例。擅长对多发性肌炎/皮肌炎、重症肌无力、进行性肌营养不良、脂质沉积性肌病、线粒体肌病、运动神经元病、神经系统遗传变性病、神经遗传代谢病以及各种原因导致的周围神经疾病的诊断和治疗，对神经系统疑难病的诊疗积累了丰富的经验。在国内较早地将分子病理诊断技术应用于肌肉和周围神经系统疾病的诊断。
多项技术填补青岛空白
从医30多年来，焉教授的研究方向是神经系统罕见病，对罕见病的诊断是他主要的任务。在罕见病里，遗传因素占到七到八成，有些是不能治疗的，而有些则能够治疗。
“以脂质沉积病为例，人体代谢过程中有一种酶缺乏，肌肉里的脂肪就沉积，最终导致病人完全不能生活自理。”焉教授说，通过做肌肉活检，诊断清楚后，给病人服用点维生素B2,就能产生非常好的疗效，治疗一到两个月之后，病人就能完全恢复正常。但得不到治疗的时候，病人完全丧失生活能力，治疗好之后，效果特别好，而且花不了多少钱。目前焉教授已经接诊过上百例这类的患者。
据焉教授介绍，神经和肌肉的活检病医院一项特色技术，并在全国走在前列。“神经和肌肉的活医院青岛院区开诊后，填补的青岛在这一领域的一项空白，医院已开展多例肌肉活检，在青岛院区，每年约有40例肌肉活检。”焉教授说，很多罕见病患者能得以精确施治，就是受益于神经和肌肉活检病理诊断技术。
除了神经和肌肉的活检病理诊断技术外，焉教授带领的神经内科团队还开展了多项新技术。
年12月，医院青岛院区获准建设青岛市线粒体医学实验室，成为国内首个以线粒体病的临床基础研究为主要方向的实验室，对线粒体病进行诊断，对线粒体的功能进行测性，开发线粒体病的治疗药物，探索线粒体功能和神经系统疾病或其他疾病的关系。