白化病是一种基因突变导致的黑色素合成障碍所引起的单基因遗传病，患病率为1/，主要表现为眼睛、皮肤及毛发等部位色素缺失或减退。
分型：根据是否伴有其他并发症，可分为非综合征型白化病和综合征型白化病，前者仅出现相关部位色素缺失，不伴发其他器官疾病，后者在色素缺失的基础上，往往伴发心肌炎、肺纤维化等其他器官疾病。
非综合征型白化病又分为眼皮肤白化病（OCA）和眼白化病（OA），其中OCA最为常见，对大家来说也最为熟知，即眼睛、皮肤、毛发全部有色素缺失或减退；OA只有眼睛色素缺失或减退，皮肤和毛发较为正常。
病因：眼皮肤白化病（OCA）是常染色体隐性遗传病；眼白化病（OA）是伴X染色体隐性遗传病。
预防：有白化病家族史的夫妇，怀孕时要进行基因诊断和产前诊断！这样可有效减少重症宝宝的出现。
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