邀请函南阳市遗传代谢性疾病及产前筛查高级 [复制链接]

为提高我市先天性代谢异常性疾病的诊疗水平以及普及产前筛的相关知识，医院邀请，由南阳籍的加拿大曼尼托巴大学谢久永教授和现任“海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会主任委员”*尚志教授共同发起,由加拿大曼尼托巴大学、北京协和医学院、北京医院、北京武警总院、医院医学遗传研究所等国内外知名专家教授来南阳进行授课，定于年7月15日举办纯公益、纯学术性质的“南阳市遗传代谢性疾病及产前筛查高级研修班”；并在我院进行大型义诊咨询。

　　本次学习班主要面对儿科、产科、内分泌科医师，名额有限请提前联系预约，学习班免会务费，发省级学分证书。

　　会议地点：医院急诊四楼佑岸茶餐厅；

　　报到时间：年7月15日早上7:00--8:30；

　　报到地点：医院病房大楼一楼大厅。

会议日程安排年7月15日　

8:20会议开幕式由丁旭萌院长致欢迎词
　　

8:30--9:10*尚志教授遗传病的基因诊断　

9:20--10:00吴士文教授神经遗传病的诊断
　　

10:10--10:50谢久永教授遗传病的基因治疗研究
　　

11:00--11:30尚*洁主任小儿矮小症的诊疗
　　

11:30--12:00讨论交流
　　

12:00--13:00午餐
　　

13:00--13:40王伟教授遗传代谢病的诊断
　　

14:00--14:40孟岩教授遗传病的临床诊断
　　

15:00--15:30许德清主任产前筛查的流程
　　

15:30--16:00杨*主任新生儿先天性畸形的手术治疗

联系人：
　　许德清主任：
　　尚*洁主任：
　　杨*主任　：

授课老师简介
　　

*尚志北京协和医学院，现任海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会主任委员，博士生导师，遗传学家。主要研究领域：医学遗传学、分子遗传学、产前诊断。任中华医学遗传学杂志副主编，世界医学杂志、国际内科双语杂志、国外医学遗传学分册、遗传、中国优生与遗传杂志、中国计划生育学杂志、基础医学与临床、中华儿科杂志等，编委。致力于遗传病相关基因的分析、基因诊断方法的研究，提供数十种遗传病的临床基因诊断和产前基因诊断服务。在异常血红蛋白、β地中海贫血、进行性肌营养不良(DMD/BMD)、苯丙酮尿症(PKU)、肝豆状核变性、亨廷顿病、麦查多-约瑟夫病等遗传性疾病的基因分析和产前基因诊断研究中取得重大成果，创立了多种遗传病的产前快速基因诊断程序。从事疾病相关基因的定位和克隆及产前基因诊断工作，克隆鉴定了中国第7个β地中海贫血基因（-29A→G）；定位了藏族人常染色体显性遗传痉挛性截瘫基因；定位了中国人常染色体显性遗传多指基因；分离获得一个新的锌指蛋白基因ZNF。曾担任中国遗传学会人类遗传专业委员会副主任中华医学会医学遗传学会副主任委员，WHO遗传病社区控制合作中心主任，中国优生优育协会专家咨询委员会副主任，中国优生优育协会遗传专业委员会主任中国协和医科大学细胞分子遗传实验教学中心主任，WHO医学伦理学咨询专家组成员，中华医学会医疗事故技术鉴定专家库成员。

谢久永南阳籍加拿大华人，现加拿大曼尼托巴大学生理系教授，研究方向为：基因调控及其在遗传病中的应用。

王伟医院医学遗传研究所，副主任医师，博士，毕业于美国匹茨堡大学医学遗传学专业。先后医院、德克萨斯州卫生署新生儿疾病筛查中心、医院等国内外医疗和研究机构从事医学遗传学的临床与研究工作。年经推荐入选“美国遗传代谢性疾病协会”。担任国内外多家杂志的审稿专家。擅长诊治遗传代谢性疾病，如粘多糖贮积症、脂肪酸代谢性疾病（中、短链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷、戊二酸血症Ⅱ型）、氨基酸代谢性疾病及有机酸血症等方面，具有多年的临床诊治和研究经验。染色体病（唐氏综合症、Prader-Willi、Angelman、Beckwith-Wiedermann和William综合征及22q11微缺失综合征等）、遗传性血液病（如地中海贫血等）、线粒体遗传病(Leigh综合征、线粒体DNA缺失综合征等)，以及多种儿童罕见病（智力障碍和发育迟缓相关的遗传病、多发畸形）
　　

孟岩北京医院，博士毕业，遗传病的临床诊治、分子诊断及遗传咨询。年始从事儿科临床工作，北京医学会遗传学分会委员，海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖医学分会委员，中国优生优育协会理事,担任“中华慈善总会罕见病办公室”、“中国罕见病发展中心”、“瓷娃娃关爱协会”“粘多糖病关爱协会”“戈谢病关爱中心”的医学顾问。擅长儿科常见病，遗传性疾病如溶酶体病（粘多糖病、戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病等）、生长发育迟缓、身材矮小、神经肌肉遗传病（如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等）、皮肤遗传病（先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良、神经纤维瘤病、结节性硬化等）、先天性骨骼发育不良（软骨发育不良、假性软骨发育不良、脊柱骨骺发育不良、间向性侏儒等）、罕见遗传综合征（早老症、Williams综合征、颅缝早闭、发鼻指综合征、Noonan综合征等）的临床和实验室诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断。
　　

医院，神经内科科室主任，副教授，硕士研究生导师。-年间日本国立神经科学院流动研究员。国际TREAT-NMD中国DMD肌营养不良患者注册登记负责人。擅长于多发性肌炎/皮肌炎、运动神经元病/肌萎缩侧索硬化、重症肌无力、先天性肌病、肌营养不良等各种遗传疾病，以及脑血管病、多发性硬化、各种头痛的诊断与治疗，对于神经肌肉疾病及头痛有一定的研究。发表论文20余篇，部分论文发表于《Brain》，《Neurology》等神经科著名杂志，副主编及主译专著3部，参编专著5部。擅长：各种肌无力、肌萎缩的诊治；具体包括：多发性肌炎/皮肌炎、运动神经元病、重症肌无力、先天性肌病、肌营养不良等，脱髓鞘病及各种头痛
　　
　　

尚*洁南阳二院内分泌科主任，副主任医师，硕士研究生学历，医院内分泌科进修学习，擅长糖尿病和各种糖尿病并发症、矮小症、性早熟、甲状腺疾病、血脂异常、高尿酸血症、痛风、肾上腺疾病、垂体疾病、肥胖症、内分泌性高血压症、内分泌危象等各种内分泌性疾病的诊断治疗。发表国家级论文10篇，获得市级科技成果一等奖1项，二等奖2项。
　　

许德清南阳二院产科一病区主任、主任医师、河南省围产医学学会委员。拥有扎实的理论基础和丰富的临床经验，妇产科各种手术操作规范、熟练、精细，擅长妇产科常见病、多发病、各种疑难病和急危重病的诊治，尤其擅长产前诊断、胎儿医学以及孕期合并症、并发症、难产的处理。
　　

杨*南阳二院小儿外科主任，副主任医师，河南省医学会小儿外科分会委员，南阳市小儿外科学会副主委，从事小儿外科十五年，擅长小儿普外、新生儿外科及小儿泌尿外科疾病的诊疗。