□青岛日报/观海新闻郭菁荔
临沂小伙因病无法行走，被当成多发性肌炎治了20年，病情反反复复，精准诊断后维生素竟是“灵丹妙药”；逯先生而立之年突发重病丧失行走能力，治疗多日不见好转，医院（青岛）确诊为免介导的坏死性肌病，精准施治后助其重获新生……类似的疑难罕见病患者中不乏从北京、上海前来求医的，他们医院（青岛）寻找到“生命”的希望。
医院（青岛）成立7年多以来，已确诊、治疗、治愈的疑难罕见病例计60种例，其中数种病例为国内首次报道。
“每一个疑难罕见病例，都是一道难题。”但对于医院（青岛）院长、疑难罕见病中心主任焉传祝和他的专家团队来说，攻克这些难题却是必须要完成的使命。“要让每一个患疑难罕见病的病人，能诊断，有药治，治得起。”焉传祝说。
“因为我国人口基数大，医学上所认定的‘罕见病’发病比例乘以人口基数，可以说我国的疑难罕见病患者并不‘罕见’。”焉传祝说，而罕见病的难点在于诊断。由于门诊时间短，医生不能很全面地了解患者的发病史，很容易误诊。以脂质沉积性肌病为例，在人体代谢过程中脂肪代谢相关底物或酶缺乏，肌肉里的脂肪就沉积，最终导致病人完全不能生活自理。但在临床诊断时，很容易被误诊为“多发性肌炎”，延误正确的治疗。临沂的杨先生就曾因被误诊为“多发性肌炎”服用了近20年的激素，却仍反复受到病症折磨。在北京专家的建议下，医院青岛院区疑难罕见病中心，在该中心进行了神经肌肉活检病理诊断，杨先生被确诊为“脂质沉积性肌病”，后续采用的治疗方案也非常简单——病人服用维生素B2，就产生了非常好的疗效，治疗一到两个月之后，病人就完全恢复了正常生活。
医院青岛院区开展的神经肌肉活检病理诊断技术填补了青岛在这一领域的空白。医院已开展多例肌肉活检，在青岛院区，每年约有40例肌肉活检。很多疑难罕见病患者能得以精确施治，就是受益于神经肌肉活检病理诊断技术。
由于不少疑难罕见病的病因与症状涉及多个学科，因此，医院（青岛）疑难罕见病中心瞄准涵盖神经内科、血液科、内分泌科等疑难罕见病的“高发领域”，其目的就是以多学科会诊制度，为患者提供最佳治疗方案。
来源：青岛日报
作者/来源：光明网
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