第二卷第40章特发性炎症性皮肤肌肉病相关 [复制链接]

特发性炎症性皮肤肌肉病相关的自身抗体

相比较于红斑狼疮，这组疾病有许多特异性很高的自身抗体，这些特异性自身抗体中有些抗体的滴度随疾病严重程度而波动。值得注意的是，“特发性炎症性皮肤肌肉病变”包括仅有皮肤受累或以皮肤受累为主的一类皮肌炎，如临床无肌病性皮肌炎。本病患者检测到的自身抗体如下图。

图一特异性高，图二特异性低。

TIF1（p）和MDA5/CADM-/RIG-1样受体

成年发病、临床无肌病性皮肌炎患者比经典型和多肌炎有更高的ANA阳性率（65%），然而直到最近才对这些ANA的分子特异性进行了研究。

20%~30%的经典型青少年或成年发病的皮肌炎患者，有一种针对kDa多肽的自身抗体。随后发现该多肽与转入中介因子TIF1—γ是同一种物质。在成年发病的经典型皮肌炎患者，抗TIF1—γ抗体与内脏恶性肿瘤高发相关。

抗TIF1—γ抗体（p）阳性的患者常有光暴露部位的弥漫性红斑、泛发性炎症性皮肤病和相对温和的肌病；钙化不常见。

患者也会出现腭红斑（称为卵形斑）、角化性掌丘疹、银屑病样皮损以及色素减退和毛细血管扩张性（红白相间）斑片。

使用相同的免疫沉淀反应和免疫印记方法，在成人日本裔临床无肌病性皮肌炎（CAMD）和严重的间质性肺炎患者中观察到一种能识别KDa的分子的自身抗体。随后CAMD-抗原被发现与之前发现的两种基因产物相同。一种由干扰素引起的解螺旋酶C域蛋白1（IFH1）和黑色素瘤分化相关蛋白5（MDA5）。它作为一种天然免疫抗体，在感知病*核酸后激活系列抗病*反应包括诱导产生I型干扰素。

在一项回顾性研究中，对77位皮肌炎患者的血清样本进行了抗体检测，10名抗MDA5抗体阳性的患者有更明显的临床症状，如皮肤溃疡，触痛性掌丘疹，口腔疼痛和溃疡，手肿胀，关节痛，关节炎和弥漫性脱发。识别出该亚型的患者在临床上是重要的，因为抗MDA5抗体与急进性肺间质病密切相关，后者更常见于亚洲人。基于系列对抗MDA5抗体滴度的分析，该自身抗体的水平可用于监测相关的肺间质病变和预测肺间质病变治疗后复发。

Jo-1和Mi-2

Jo-1和Mi-2是完备的肌炎特异性自身抗体，由于其阳性率太低，使其临床常规应用受到限制。Jo-1抗体是多种针对氨基酰转移RNA合成酶肌炎特异性自身抗体的一种，该合成酶在蛋白质翻译过程中向核糖酸传递氨基酸。这些“抗合成酶”抗体中的一个或多个与多数多肌炎和有些皮肌炎患者发生关节炎，雷诺现象和肺间质病变的发生风险增加有关。将具有这种临床—血清相关的综合表现的亚型称为“抗合成酶综合征”。技工手皮损是该亚型中最早描述的表现，但其随后也在其他皮肌炎亚型中被观察到，包括临床无肌病型皮肌炎。

在有皮肌炎标志皮损（Gottron丘疹、Gottron征和披肩征）的患者中，抗Mi-2抗体的发生率最高。

抗信号识别颗粒（SRP）自身抗体较Jo-1和Mi-2更为少见。然而，当其出现时，提示具有伴发心脏累及和高死亡率的爆发性皮肌炎/多肌炎发生的风险。

总个结：抗TIF1—γ抗体：与内脏恶性肿瘤有关

Jo-1和Mi-2：抗合成酶综合征

皮肌炎症状：Gottron丘疹、Gottron征和披肩征，技工手。