曹华,医学博士,主任医师，硕士生导师
现任上海交通大医院皮肤科副主任。
曹华,郑捷.抗MDA5抗体阳性皮肌炎患者的临床特征、诊断与预后[J].诊断学理论与实践，，20（1）：8-14.
更新
实践
流行病学研究及特点
DM和CADM的流行病学资料尚不完整，因其早期症状不典型，可累及多个系统，易被误诊为其他疾病。流行病学研究报告，美国每10万名成年人中就有1～6例DM患者。在DM患者中，女性与男性比例为2∶1。
DM平均发病年龄有2个高峰，第一个高峰在4至14岁，诊断为青少年DM，目前暂无青少年CADM的诊断标准；第二个高峰在40～60岁，为DM或CADM。
所有种族均有DM发病，但在非裔美国人中更常见。抗MDA5抗体阳性患者发病具有年龄、种族、季节等特征。
青少年DM患者中，抗MDA5抗体的阳性率确切数字尚无报道，在英国和日本青少年DM患者中阳性率分别为7.4%和50%。抗MDA5抗体阳性的青少年DM患者易合并ILD同时伴有关节痛，这与成人患者一样，但青少年DM患者很少发生AIP。
日本学者最早发现并报道了抗MDA5抗体，之后包括笔者团队在内的中国学者也相继报道该抗体的发现情况。东亚学者认为，该抗体阳性患者合并AIP具有起病急、进展快、病死率高的特点，与欧美地区不同。
一项日本大样本的临床研究数据表明，抗MDA5抗体阳性DM的发病月份为非随机分布，每年10月份到次年3月份为好发季节，其中1月份为高峰[16]。抗MDA5抗体呈现季节分布的特点，秋冬季好发，提示其可能与病*感染有关，但具体机制还需进一步研究。
抗MDA5抗体阳性DM和CADM诊断标准制订的思考
目前尚无抗MDA5抗体阳性皮肌炎DM和CADMDM（和CADM）患者的诊断依据标准。根据抗MDA5抗体阳性患者的临床特点和实验室检查结果，笔者总结了该抗体阳性患者的临床特点临床表现及实验室、影像学检查特征，供今后制订相关诊断标准时参考。
①抗MDA5抗体阳性DM和CADM患者中ILD的发生率高，而且多数患者ILD病情呈急进型或亚急型临床模式，短期内（6个月内）死于ILD及其并发症。②抗MDA5抗体阳性DM和CADMDM（和CADM）患者皮肤溃疡的发生率高，多发生在肢体远端、肘、耳廓或者臀等部位。抗体水平与皮肤溃疡的深浅和、累及部位的多少可能相关。③抗MDA5抗体阳性DM和CADMDM（和CADM）患者虽然无显著肌痛、肌无力等主诉，血清肌酸激酶轻度增高甚至正常，但是肌肉核磁共振（MR）检查已提示已有亚临床肌炎改变，肌肉组织病理学检查也有异常。④血清抗MDA5抗体阳性，且抗体水平与治疗相关，治疗有效的患者，抗体水平下降甚至转阴。
疾病监测及预后评估
部分抗MDA5抗体阳性DM和CADMDM（或CADM）患者在临床预后较差，临床诊治中,预测AIP的发生十分重要，目前预测指标包括以下指标。
一、血清学标志物
细胞胞因子干扰素白介素（interleukin，,IL）在预测AIP患者的发生急性呼吸窘迫综合征（acuterespiratorydistresssyndrome,ARDS）发生具有一定价值。笔者的研究显示，发生AIP的DM和CADM患者血清IL-6、IL-10、IL-18、干扰素IFN-β显著增高，其中IL-6和IL-18与抗MDA5抗体水平和AIP的发生相关性最显著。
二、血清常规生化指标
生化指标包括SF、LDH和AST等。笔者观察到，与SF未升高组相比，在铁蛋白SF升高组的CADM和DM患者AIP的发生率显著升高（22.2%比3.5%），和且患者肺高分辨率CT中中磨玻璃样影（67.6%比43.4%）及蜂窝状改变（14.7%比2.6%）的发生率均显著升高，提示SF水平可能与AIP的急性炎症和及纤维化相关。
三、影像学表现
肺高分辨率CT（highresolutionCT,HRCT）是目前诊断ILD具有诊断价值较高且无创的检查方法之一。研究提示，其检查结果与开胸肺活检的组织学基本一致，诊断特异度可达90%。肺HRCT可以用于判断ILD的预后和指导治疗。
欢迎
