国际庞贝病日
04月15日
什么是庞贝病？
庞贝病概述
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庞贝病(Pompedisease)，又称为Ⅱ型糖原贮积症。年荷兰病理学家Pompe首次报道本病，故常称为庞贝病（Pompe病）。是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶GAA所引起的罕见常染色体隐性遗传溶酶体贮积病，由于GAA基因突变导致酶活性降低或缺乏，糖原不能分解而贮积在各种组织的溶酶体内，尤其以心肌、骨骼肌和平滑肌受累最为严重，引起肌肉病变、呼吸困难、肢体残疾甚至死亡。神经系统与心脑血管也会受累,引起扩张性血管病、颅内动脉瘤等。发病率约为1/5万～1/4万。[1]
庞贝病症状
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1、婴儿型IOPD
经典的IOPD首先于发现，88％～％的患者以肥厚性心肌病为特征，症状最早可在1.6个月时出现，包括心脏扩大、充血性心力衰竭、呼吸抑制、肌张力下降、喂养困难等症状。疾病进展迅速，92％患者于1岁前夭折。小部分IOPD患者为不典型婴儿型，在1岁以内出现症状，进展缓慢，但心肌病症状较轻或不表现。
2、迟发型LOPD
LOPD以近端肌与呼吸肌无力为特征，通常不伴有心肌病，10～60岁均可发病，病情进展迅速，患者最终丧失步行能力，死于呼吸衰竭。并发症包括骨质疏松、脊柱侧凸、脊柱强直综合征、睡眠呼吸暂停综合征、感觉神经性耳聋、胃肠功能失调、疼痛和疲劳，延髓肌也会受累，造成发音困难、吞咽困难等。
庞贝病病因
庞贝病致病基因GAA位于17q25.3，含20个外显子，基因突变可致酸性-α-葡糖苷酶活性降低，糖原降解障碍，贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌细胞溶酶体内，导致细胞破坏和脏器损伤。目前已知突变超过种。[2]
庞贝病检查
检查
1、血清肌酶测定：血清肌酸激酶轻中度升高，伴乳酸脱氢酶、门冬氨酸转移酶（AST）和丙氨酸转移酶升高。
2、心脏检查：超声心动图见心肌肥厚，早期伴或不伴左室流出道梗阻，晚期表现为扩张型心肌病。
3、肌电图检查：多为肌源性损害，可出现纤颤电位、复合性重复放电、肌强直放电，运动单位电位时限缩短、波幅降低等。
4、肌肉活检病理检查：肌肉活检常用于晚发型患者，具有鉴别诊断意义。婴儿型患者不建议常规进行。
5、GAA活性测定
GAA活性具有方便、快速、无创等优点，可用作筛查和一线诊断方法。
6、基因分析
GAA基因检测，检出2个等位基因致病突变有确诊意义。
庞贝病治疗
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1.对症治疗
①心血管系统
疾病早期表现为左室流出道梗阻，应避免使用地高辛及其他增加心肌收缩力的药物、利尿剂及降低后负荷的药物如ACE抑制剂；但在疾病后期出现左室功能不全时可适当选用。
②呼吸系统
积极预防和控制呼吸道感染，出现睡眠呼吸障碍时给予持续正压通气（CPAP）、双相或双水平呼吸道正压通气（BiPAP）治疗。出现严重呼吸功能衰竭时给予侵入性机械通气治疗。[2-3]
2.替代治疗
年ERT的面世具有里程碑式意义，许多患者因此得以存活。治疗使用重组人α-葡萄糖苷酶能减小心脏体积，维持心脏正常泵血功能，增强肌肉功能和力量，并减少糖原的蓄积。婴儿型患者要尽早使用ERT，可以明显改善生活质量和延长生存时间。晚发型患者出现症状前，应每隔6个月评估肌力和肺功能，一旦出现肌无力和（或）呼吸功能减退或CK升高，应尽早开始酶替代治疗。
3.基因治疗
腺病*载体进行肝脏靶向基因传递治疗，肝脏诱导免疫豁免的特性有益于增加对GAA的免疫豁免。应用该治疗方法的GAA基因敲除鼠血液中已检测出稳定的GAA酶分泌量，类似的基因治疗方法也已成功治疗B型血友病犬。基因靶向治疗克服了ERT治疗期长、频繁注射的缺点，能够有效增加酶含量，增强肌肉力量。基因治疗方面的基础研究百花齐放，基因靶向治疗是时下热点，这对人类早日攻克庞贝病有着重大的意义。
相关药物
Nexviazyme、Myozyme
部分诊疗机构
医院
袁云
主任医师，教授，博士研究生导师
擅长：周围神经病、肌营养不良、肌炎、代谢性肌肉病、遗传性脑血管病。基因的致病性分析，基因诊断。
出诊科室：神经内科
出诊时间:周一上午，周二上午，周四下午
时间变动以科室公布为准
医院
邱正庆
主任医师，硕士生导师
擅长：遗传代谢性肝病(糖原累积症、肝豆状核变性等)的诊治和产前诊断，畸形综合症的诊断和咨询，儿科疑难病的诊断和咨询。
出诊地点：儿科
出诊时间：周一全天、周二上午、周三全天
时间变动以科室公布为准
患者组织
相关组织
庞贝氏罕见病关爱中心成立于年7月，由庞贝病患者及其家属等自发成立，是一个从事公益性、非盈利性社会工作的民间公益组织。
致力于为庞贝病患者提供服务和救助，为患者及其家属提供情感关怀，提倡互助、关爱、自强不息、热爱生命，提高社会对庞贝病的
