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先天性肌营养不良（congenitalmusculardystrophy,CMD）属常染色体隐性遗传，包括一类出生时或出生几个月内出现肌无力和肌张力低，可伴有不同程度中枢神经系统受累的一大组疾病。本病在婴儿期即起病，一般分型为：①层黏蛋白α?（merosin）缺失型；②福山（Fukuyama）型；③Walker-Warberg综合征（WWS）；④肌肉-眼-脑病（muscle-eye-braindiseaseMEBD）；⑤单纯CMD；⑥CMD伴远端关节松弛症（Ullrich病）；⑦Merosin阳性伴智力低下；⑧Merosin阳性伴小脑发育不良等类型。下面简单介绍几个发病相对较多的类型。
Merosin缺失型
CMD
临床表现：起病年龄从新生儿期到出生后数月不等，表现为肌张力低下，肌无力。可有呼吸功能不全及吸吮无力，吸吮困难需要胃导管喂养，但新生儿期呼吸功能不全大多无须呼吸器支持。可存在关节挛缩，但严重的多发性关节挛缩极少。患儿通常最大的运动能力仅可以独坐，在别人的帮助下可以站立，仅有极少数病例可在帮扶下行走。常见并发症有呼吸功能衰竭、进食困难、发育困难。并发心衰很少见，但是部分患者可出现左室运动功能减弱。中枢和周围神经系统受累：MRI可见脑白质的改变，多在出生时就已经存在了。脑的结构异常也较为常见，包括枕叶多小脑回/无脑回，脑干和（或）小脑发育不良。
病理改变：大量肌细胞的坏死、再生，肌间质的纤维化。而这种变化在新生儿期即出现，有时可伴有显著的炎症细胞浸润，这常会导致先天性肌炎的误诊。从诊断角度来看，运用多种抗层黏蛋白α?链不同部位的抗体是很必要的，特别是对于层黏蛋白α?链部分缺失的患者。
福山（Fukuyama）型CMD
临床表现：Fukuyama型先天性肌营养不良（FCMD）表现为全身性肌无力，严重的脑受累伴有智力的减退，抽搐，眼功能的异常。最早的症状可出现在胎儿期或出生时，表现为胎动减少、新生儿窒息。随后症状可能有所改善，大多儿童在2~8岁时，在帮助下可以站立，或偶尔可以走数步。小腿、股四头肌及舌肥大是较常见的。此后肌无力进行性地发展，在10多岁时，出现呼吸衰竭是不可避免的。进展性关节挛缩，包括髋、膝、踝，很早期就可以出现。心肌受累（扩张性心肌病），在10岁后几乎是不可避免的。脑损害在FCMD中是很显著的，广泛的被认识为II型无脑回畸形的一部分，表现为“鹅卵石”样改变的多小脑回——脑回增厚，或无脑回。
病理改变：肌肉病理表现肌纤维大小不等，出现显著的小圆形纤维，随年龄增加出现明显的坏死，肌内膜及肌束膜结缔组织增加，肌内膜、肌束膜及血管周围可有局部炎症细胞浸润。大脑皮质的特征性改变为多小脑回、无脑回、巨脑回，沟回消失或减少。脑室扩大系由于脑白质减少所致。
诊断依据：根据婴儿期起病，表现为肌张力低下、肌肉力弱，不能站立、行走，大关节挛缩，智能发育迟缓，伴有抽搐，CK升高、脑CT或MRI有先天畸形，具有中枢神经系统明显改变，肌肉病理有肌营养不良改变，有显著的小圆形纤维。分子生物学检查可发现特定的3kb插入突变，可确诊。
今天先简单介绍以上几种先天性肌营养不良的类型，想了解更多相关知识，可持续
