Hoffmann综合征 [复制链接]

Hoffmann征是病理反射的代表，而Hoffmann综合征代表的是成人型甲状腺功能减退性肌病，儿童型的则称之为Kocher-Debre-Semelaignie综合征。

发病机制：甲状腺缺乏导致糖原分解障碍及线粒体功能异常，粘多糖和黏蛋白沉积导致骨骼肌纤维肿胀坏死，肌肉组织中糖原聚集和异常增多的线粒体不能进行有效的氧化磷酸化是导致肌无力的主要原因。

临床上常见患者颜面部水肿，怕冷、肌无力，肌肥大、僵直、痛性肌肉痉挛，诊断标准：1.甲状腺功能减退的临床表现比如：怕冷、虚弱无力、心律减慢、组织水肿、表情淡漠、体重增加2.咀嚼肌、颈肌、肩胛带肌、盆带肌等近端肌无力、假性肌肥大（看似肥大，实则无力，常用触痛）、假性肌强直（休息或者寒冷状态下明显，活动后无好转，叩击局部可引起肌球，这种肌球基底部较宽，与强制性肌营养不良的肌球不同，且这种肌强直在肌电图上不伴有肌强直放电，甚至在肌球出现的时候仍然表现为电静息）、痛性肌肉痉挛等表现3.实验室检查可见FT3、FT4减低，TSH增高、TGAb、TPOAb阳性、血清肌肉酶学增高（因此临床上对于无症状高CK血症的一定要筛查甲功，甲减患者即使没有症状也会引起肌酶的增高）4.肌电图提示肌肉源性损伤，一部分病人还会合并周围神经损害的表现5.肌肉活检无特异性，典型表现为肌纤维的肥大坏死、线粒体增加。

鉴别诊断：肌无力和疼痛往往是肌炎的表现，因此临床上应与多发性肌炎、风湿性多肌痛、皮肌炎、脂质沉积性肌病、糖原累积病、重症肌无力、低钾性周期性麻痹（部分患者主诉就是肌痛）、横纹肌溶解症等进行鉴别；

治疗：原发性甲减首选的就是甲状腺替代疗法，继发性首选处理原发病；这类患者血脂异常慎用他汀类药物，待甲状腺功能改善后血脂异常可能恢复。

临床上遇见近端肌无力、咀嚼肌、颈肌无力、肌痛或者高CK的患者要考虑甲状腺功能相关神经肌肉病的可能。