中枢神经系统脱髓鞘疾病概述多发性硬化的 [复制链接]

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中枢神经系统脱髓鞘疾病：

脑和脊髓以髓鞘破坏或脱髓鞘病变为主要特征的一组疾病；

“脱髓鞘”——病理特征性表现。

髓鞘：

包绕在有髓神经轴索外面的细胞膜；

周围神经髓鞘:来源于施万细胞；

中枢神经髓鞘:来源于少突胶质细胞。

髓鞘的生理功能：

保护轴索；

传导冲动；

绝缘作用。

中枢神经系统脱髓鞘疾病的临床分类：

遗传性脱髓鞘疾病（脑白质营养不良）；

获得性脱髓鞘疾病：

继发于其它疾病的脱髓鞘病；

原发性免疫介导的炎性脱髓鞘病（临床上通常所指的中枢神经系统脱髓鞘病）。

多发性硬化ＭS：

一种以中枢神经系统炎性髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病；

病变主要累及白质；

其病因尚不明确，可能与遗传、环境、病*感染等多种因素相关；

ＭＳ病理上表现为ＣＮＳ多发髓鞘脱失，可伴有神经细胞及其轴索损伤；

ＭＲＩ上病灶分布、形态及信号表现具有一定特征性；

病变具有时间多发（ＤＩＴ）和空间多发（ＤＩＳ）的特点。

最常累及的部位为脑室周围白质、近皮层、视神经、脊髓、脑干和小脑。

主要临床特点为中枢神经系统白质散在分布的多病灶与病程中呈现的缓解复发。

症状和体征的空间多发性(DIS)和病程的时间多发性(DIT)。

多发性硬化的病因：

病*感染与自身免疫反应：病*感染激活免疫系统攻击髓鞘碱性蛋白；

分子模拟（molecularmimicry）学说：

感染病*可能与CNS髓鞘蛋白少突胶质细胞存在共同抗原；

病*氨基酸序列与MBP等髓鞘组分多肽氨基酸序列相同或极相近；

T细胞激活生成抗病*抗体与髓鞘多肽片段发生交叉反应→脱髓鞘病变；

遗传因素：

患者的一级亲属患病风险较一般人群大12～15倍；

MS遗传易感性可能由多数微效基因的相互作用而影响；

与组织相容性抗原HLA-DR位点相关；

环境因素：

MS发病率随纬度增高呈增加趋势，离赤道愈远发病率愈高，南北半球皆然；

亚洲为低发病地区，我国发病率与日本相似。

多发性硬化的病理：

病变可累及大脑白质、脊髓、脑干、小脑和视神经；

脑和脊髓冠状切面肉眼可见较多粉灰色分散的形态各异的脱髓鞘病灶，大小不一，直径1～20mm；

半卵圆中心和脑室周围多见，侧脑室前角最多；

小静脉周围炎性细胞（单核、淋巴和浆细胞）浸润，伴反应性神经胶质（胶质细胞）增生，久之形成硬化斑；

复发阶段主要为炎性脱髓鞘；

进展阶段主要为神经细胞变性。

多发性硬化的临床表现：

起病年龄多在20～40岁，10岁以下和50岁以上患者少见，男女患病之比约为1：2；女性多见，中青年多见；

亚急性起病多见，急性和隐匿起病仅见于少数病例；

临床特征为空间和时间多发性；

肢体无力：最多见，大约50％的患者首发症状，包括一个或多个肢体无力；

感觉异常：浅感觉障碍表现为肢体、躯干或面部针刺麻木感；异常的肢体发冷；蚁走感；瘙痒感；尖锐、烧灼样疼痛；定位不明确的感觉异常；也可出现深感觉障碍；

眼部症状：常表现为急性视神经炎或球后视神经炎，多为急性起病的单眼视力下降，有时双眼同时受累；病变侵犯内侧纵束引起核间性眼肌麻痹，侵犯脑桥旁正中网状结构导致一个半综合征(PPRF)；

共济失调：30～40％的患者有不同程度的共济运动障碍；Charcot三主征（眼震、意向震颤和吟诗样语言）仅见于部分晚期多发性硬化患者（病变可累及小脑）；

发作性症状：持续时间短暂、可被特殊因素诱发的感觉或运动异常。发作性的神经功能障碍每次持续数秒至数分钟不等，频繁、过度换气、焦虑或维持肢体某种姿势可诱发，是多发性硬化特征性的症状之一。强直痉挛、感觉异常、构音障碍、共济失调、癫痫和疼痛不适是较常见的多发性硬化发作性症状。其中，局限于肢体或面部的强直性痉挛，常伴放射性异常疼痛，亦称痛性痉挛，发作时一般无意识丧失和脑电图异常。被动屈颈时会诱导出刺痛感或闪电样感觉，自颈部沿脊柱放散至大腿或足部，称为莱尔米特征（Lhermittesign），是因屈颈时脊髓局部的牵拉力和压力升高、脱髓鞘的脊髓颈段后索受激惹引起。

精神症状：在多发性硬化患者中较常见，多表现为抑郁、易怒和脾气暴躁，部分患者出现欣快、兴奋，也可表现为淡漠、嗜睡、强哭强笑、反应迟钝、智能低下、重复语言、猜疑和被害妄想等。可出现记忆力减退、认知障碍。

其他症状：膀胱功能障碍是多发性硬化患者的主要痛苦之一，包括尿频、尿急、尿潴留、尿失禁，常与脊髓功能障碍合并出现。此外，男性多发性硬化患者还可出现原发性或继发性性功能障碍。

多发性硬化的临床分型：

复发-缓解型（relapsingremitting,R-R）：

临床最常见，约占85%；

继发进展型（secondary-progressive,SP）：

R-R型患者经过一段时间可转为此型；

原发进展型(primary-progressive,PP)：

约占10%，起病年龄偏大（40～60岁）；

进展复发型(primary-relapsing,PR)：

临床罕见，5%。

复述：症状从头到脚：精神障碍、认知功能障碍、视力下降、感觉障碍（躯干、四肢、面部针刺样麻木感、蚁走感等）、运动障碍（构音障碍、强哭强笑、肢体无力）、共济失调、膀胱功能障碍、性功能障碍等；时间和空间上的多发性。

多发性硬化的诊断：

从病史和神经系统检查，表明中枢神经系统白质内同时存在着两处以上的病灶；

起病年龄在10～50岁之间；

有缓解与复发交替的病史，两次发作的间隔至少1个月，每次持续24小时以上；或呈缓慢进展方式，而病程至少6个月以上；

排除其他疾病。

与急性播散性脑脊髓炎鉴别：

后者有感染或接种疫苗史（吉兰巴雷综合征病前1~4周有感染或疫苗接种史）；

起病较多发性硬化急且凶险；非亚急性起病；

常伴有意识障碍、高热、精神症状等；

病程比多发性硬化短；

多无缓解复发病史；无时间上的多发性。

与脑动脉炎等类似MS多次发作的疾病鉴别：

应通过详尽的病史、MRI及DSA等进行鉴别。

与颈椎病导致的脊髓压迫症鉴别：

与脊髓型MS鉴别，脊髓MRI可确诊。

与Arnold-Chiari畸形鉴别：

检查枕骨大孔区。

与热带痉挛性截瘫鉴别：

人类嗜T-淋巴细胞病*-I型（humanT-lymphotropicvirus，HTLV-I）感染引起的自身免疫反应，多在35～45岁发病，女性稍多，痉挛性截瘫是突出的临床特点，可检出血清和CSF中HTLV-I抗体。

一个半综合征：

一侧脑桥被盖部病变，引起脑桥侧视中枢和对侧已交叉过来的联络同侧动眼神经内直肌核的内侧纵束同时受累；

表现为患侧眼球水平注视时既不能内收又不能外展；对侧眼球水平注视时不能内收，可以外展，但有水平眼震。

三偏综合征，内囊包含大量上下行纤维，一侧内囊小范围损伤时，可引起对侧肢体偏瘫和偏身感觉障碍，大范围损伤还可以有对侧同向性偏盲。

假性球麻痹：

可出现强哭强笑；

由双侧上运动神经元病损，使延髓运动性颅神经核以及脑桥三叉神经运动核失去上运动神经元的支配发生中枢性瘫痪所致；

临床表现为舌、软腭、咽喉、颜面和咀嚼肌的中枢性瘫痪；

其症候同球麻痹十分相似，但又不是由延髓本身病变引起的，故而命名为假性球麻痹。

共济失调是指运动时动作笨拙而不协调。共济失调分类：小脑性共济失调、大脑性共济失调（额叶性、颞叶性、顶叶性、枕叶性）、感觉性共济失调、前庭性共济失调。

小脑性共济失调为随意运动协调障碍（速度、节律、幅度、力量），表现为：

①姿势和步态的改变、

②肢体协调运动障碍、

③言语障碍，吟诗状或爆破性语言、

④眼球震颤、

⑤肌张力降低。（帕金森病肌张力增高，铅管样强直、齿轮样强直）

帕金森病：又震颤麻痹，是一种常见于中老年的神经系统变性疾病，临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势平衡障碍为主要临床特征。

帕金森病的主要病变部位：黑质。

震颤：

静止性震颤：

最常见的疾病为帕金森病，帕金森病除了静止性震颤（搓丸样运动），还会伴有肌张力增高（铅管样强直、齿轮样强直），运动迟缓（面具脸、小字征）、姿势障碍（冻结现象、前冲步态）、感觉障碍、自主神经功能障碍、精神障碍等症状；

意向性震颤：

接近目标物体时震颤愈发明显；

最常见的为小脑病变，比如小脑梗塞、小脑萎缩、小脑占位性病变等，此类病变除意向性震颤，可能还会伴随头晕、恶心、呕吐、平衡功能障碍等；

姿势性震颤：

特发性震颤有可能会出现姿势性震颤。

整理徐鑫鹏

排版徐鑫鹏

审核*秋园

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