身体一向强健的赵女士大约2年前突然“虚弱”了起来，虚弱到自己梳头都很困难。
那是年的10月份，赵女士四肢无力，肌肉酸痛，平地行走约10分钟就需要停下来休息一次。严重时赵女士甚至出现抬头困难、上肢抬起费力的情况。对常人而言，轻松就能办到的蹲起、梳头对于她而言都成了一项大工程。
两年来，赵女士辗转西安和医院求医，曾被诊断为多发性肌炎，并给予了有针对性的治疗。但她的症状在获得一定好转后又反复恶化。病困压的赵女士无法喘息，生活没有了光彩，在人生至暗时刻，她无意听人介绍说可以到医院试试。
今年1月份，饱受病痛折磨，“疲惫”的赵女士抱着一丝希望来到医院神经内二科就诊。这时的她平地行走约5分钟左右需要休息，上楼时胸闷气短，蹲下无法站立，双侧膝关节以下及双足明显水肿，左手僵硬、无法灵活活动。逐渐加重的病情让赵女士的活动明显受限，年仅40岁的她却像一位垂垂老者一样生活行动不便。
住院后神经内二科详细查体后，为她制定了完善的诊疗计划，经过肌肉组织病理检查，进行7项组织化学染色及18项免疫组化染色，并安排了基因检测，排除了“多发性肌炎”，而诊断为“线粒体肌病”。
通过神经内二科医护人员的精心治疗和护理，赵女士的病情神奇地好起来了！她又可以像正常人一样工作、生活了。赵女士感慨地说：“是医院神经内二科给了她重生的希望，为她的生命带来一缕阳光！”
看到这里相信大家都会诧异，线粒体肌病到底是什么，它和我们初中课本上学的线粒体有关系吗？
什么是线粒体肌病？
说起线粒体肌病就不得不先了解一下什么是线粒体病了。
线粒体病是一组由线粒体基因或核基因突变导致的代谢性疾病。成年人线粒体基因突变率为1/,核基因突变率为2.9/10万。
线粒体病的临床表现涉及人体许多系统，单独或重叠出现脑病、听神经病、视神经病、心肌病、糖尿病、肾病、肝病、血液病、胃肠肌病、骨骼肌病及周围神经病。
而线粒体脑肌病（ME）则是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的神经系统线粒体病。
赵女士所患的疾病，是神经系统线粒体病中的“肢带型线粒体肌病”。
肢带型线粒体肌病主要发病群体为儿童或青少年，表现为四肢近端肌无力、运动不耐受及肌痛，也可以主要表现为运动不耐受，可以伴其他系统受累表现。
警惕线粒体肌病
当患者出现生长发育迟缓、体型瘦小，并且伴有四肢近端无力、运动不耐受时，就应高度警惕自己是否患有线粒体肌病。
线粒体肌病的确诊
对于肌肉疾病而言，诊断明确是治愈的重要标准也是绝对前提。在诊断中，医生一般会以患者的临床表现及肌电图为第一诊断要素，而后通过肌肉活检及基因检查进一步明确诊断。同时需要鉴别及排除的疾病包括：重症肌无力、脂肪累积性肌病、糖原累积性肌病、多发性肌炎、肢带性肌营养不良、肌原纤维肌病等。
确诊线粒体肌病后，患者通常需要多种不同作用机制的药物联合治疗，同时按照医嘱定时复诊。
医院神经内二科是国家级临床重点专科，擅长诊治神经肌肉病、神经免疫病、癫痫、帕金森病、阿尔兹海默病等神经系统疾病，在神经系统疑难病的识别和诊断方面有独特优势。其中肌肉病为科室特色专业。科室设有肌肉病理实验室、肌电图及诱发电位室、脑电图室、长程视频脑电工作站等。未来，我们将继续以先进的诊疗仪器和精湛医疗技术为主要诊疗模式，为广大神经系统疾病患者带来优质医疗服务。
神经内二科门诊-
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