石阡县地处贵州省东北部武陵山腹地,是一个少数民族聚居县,仡佬、侗、苗、土家等12个少数民族占了总人口的74%。57岁的仡佬族李女士怎么都没有想到,一开始的四肢酸软无力,竟然一步步恶化到了生活无法自理的程度。
据患者家属描述,5年前,李女士被诊断为“低钾血症”,上下楼梯有些费劲,但是日常生活不受影响;3年前,李女士的症状开始加重,洗脸、梳头这些小事都开始变得困难,走路需要家人扶行;一个月前,李女士的症状进一步加重,日常生活无法自理。5年间,因为无法明确病因,李女士均未得到有效治疗。
一个月前,当患者前往贵州中医院就诊时,李女士已完全瘫痪在床。疾病迁延不愈加上对拖累家人的愧疚,李女士已经表现出较为严重的抑郁倾向,对疾病治疗也丧失了信心。
一管血破译五年“未解之谜”
贵州中医院脑病内科的胡蓉主任接待了李女士,检查发现血清肌酸激酶(CK)升高,肌电图无明显异常。由于很多疾病均可导致CK升高,所以仍需进一步检查以明确诊断。
胡蓉主任首先想到了特发性炎性肌病(简称肌炎)。“目前,肌炎的诊断主要根据临床表现、肌酶、自身抗体、肌电图和肌肉病理等结果综合分析判断。肌肉病理虽然是‘金标准’,但肌肉活检是有创性检查,可能给患者带来比较大的痛苦。随着肌炎抗体谱的不断扩大,与疾病相关性的确定,肌炎抗体检测在临床的应用也越来越多。因此,我们选择了先声诊断的肌炎自身抗体谱25项半定量检测,采用血清样本即可进行检测协助诊断。另外,自身抗体不仅在肌炎的诊断、鉴别诊断、分型、病情评估及预后等方面都具有重要意义,甚至还可进一步指导临床治疗。”胡蓉主任介绍了她的诊疗思路。
很快,实验室结果显示患者HMGCR抗体阳性(57AU),结合患者的临床表现及其它检查结果,确定了“免疫介导的坏死性肌病”的诊断,困扰患者及其家人五年之久的“未解之谜”终于盖章定论。
从最初被误诊为“低钾血症”,到最终被确诊为“肌炎”,患者等待了5年之久。
治疗路径明确,早诊断早治疗是关键
这位患者明确诊断之后,在进行针对性治疗后,病情很快得到改善,四肢肌力逐步恢复,出院时已能够在家人搀扶下短距离步行。胡蓉主任介绍,肌炎患者若早期能够及时地准确诊断,给予早期足量和长期有效维持量的药物治疗,大部分患者可获得比较好的治疗效果,结局良好。
“这位患者最可惜的就是五年后才得到了确诊。”虽然患者目前病情已有所好转,但胡蓉主任还是不无遗憾。“从五年前初次发病,一次次求医问药都没有效果,直到最后完全瘫痪在床,患者连一个简单的自主翻身都无法完成,可想而知对自己和家人造成了多大的生活负担,严重影响生活质量。特别是患者心理上的压力更重,在我们科室住院时已经是比较明显的抑郁状态了,和她就病情的话题聊上几句就忍不住地流眼泪。作为医生,我们关心患者的身体症状,也更应关心患者的心理问题。希望这次入院后得到了明确诊断与症状缓解,能够帮助这位患者重拾生活的信心。”
极易误诊误治,肌炎自身抗体检测受临床